Nackenfaltenmessung und Feindiagnostik in der Schwangerschaft

Die Nackenfaltenmessung: Normwerte

Der Normwert einer reinen Nackenfaltenmessung liegt zwischen 1,0 und 2,5 Millimeter (mm). Dabei spielt aber die Größe (Schädel-Steiß-Länge) des Fötus zum Zeitpunkt der Untersuchung eine große Rolle. Liegen die errechneten Werte oberhalb der Normwerte, kann dies auf ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung hindeuten. 

Häufig auftretende Chromosomenstörungen sind z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Anstelle von zwei Chromosomen liegen hier die Chromosomen 21, 18 bzw. 13 in allen Körperzellen dreimal vor. Auch das sogenannte Turner-Syndrom, das ausschließlich Mädchen betrifft, zählt zu den Chromosomenstörungen. Hier ist das Geschlechtschromosom X einfach, statt wie normal zweifach, vorhanden. 

Erhöhte Nackentransparenz-Werte können allerdings auch auf andere Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen wie z.B. Herzfehler, Nabel- oder Zwerchfellbruch hinweisen. Entwickeln sich die Lymphgefäße verzögert, kann auch dies zu einem höheren Wert führen. 

Die Nackenfaltenmessung: Häufig ungenau

Bei der Nackenfaltenmessung wird die Dicke der Nackenfalte mit dem Alter des Fötus und der Mutter korreliert und daraus die Wahrscheinlichkeit für eine genetische Fehlbildung berechnet. Dabei ist das Ergebnis häufig ungenau. 

Präziser wird die Aussage der Nackenfaltenmessung im sogenannten „Erst-Trimester-Screening“. Hier wird zusätzlich auf die Ausprägung des fötalen Nasenbeins geachtet und ein Bluttest der Mutter auf freies humanes Choriongonadotropin (HCG) und PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) durchgeführt. Zur Berechnung der Wahrscheinlichkeit für bestimmte Chromosomenstörungen werden hier u.a. das Alter der werdenden Mutter und die Dauer der Schwangerschaft berücksichtigt. 

Die Feindiagnostik: Wann wird sie angewandt?

Die Feindiagnostik (auch feindiagnostischer Ultraschall oder Organ-Ultraschall genannt) wird meist zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche mittels eines hochauflösenden Ultraschallgerätes durchgeführt. Gründe für die Durchführung der Feindiagnostik können folgende sein: 

• Erhöhtes Alter der Eltern und Verzicht auf invasive Diagnostik
• Unklarer oder auffälliger Ultraschallbefund
• Auffällige Laborwerte (z.B. PAPP-A oder HCG)
• Vorangegangene Schwangerschaften mit Fehlbildungen oder Chromosomenstörungen
• Mütterliche Erkrankungen mit erhöhtem Fehlbildungsrisiko, wie z.B. Diabetes mellitus, Epilepsie, Hypo- oder Hyperthyreose
• Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft 
• Alkohol- und Drogenkonsum in der Schwangerschaft 
• Mehrlingsschwangerschaft
• Zustand nach Sterilitätsbehandlung

Für gesetzlich-versicherte Schwangere werden die Kosten für den feindiagnostischen Ultraschall von der Krankenkasse getragen, wenn die Untersuchung von dem/der  Frauenarzt/Frauenärztin zur weiteren medizinischen Abklärung von Auffälligkeiten angewiesen wurde. Auch ohne Verdacht ist ein feindiagnostischer Ultraschall möglich. Die Kosten müssen dann selbst bezahlt werden und können bei ca. 200-300 Euro liegen.